三代试管婴儿PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别是什么意思？

发布时间:2024-02-24 17:08:46 点击:1710 来源:添喜试管助孕网

三代试管婴儿PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别是什么意思？

三代试管婴儿移植前基因检测（PGT）根据胚胎检测的具体类型分为三个子类，分别为移植前非整倍体检测（PGT-A）、移植前单基因监测（PGT-M）、移植前染色体结构异常检测（PGT-SR），而这三种技术胚胎的检测方法并没有发生变化，只是为了和较新的行业标准保持一致，对于运用的术语进行了调整。

生育机构使用的医学术语和对应缩写会随着时间变化，比如筛查胚胎染色体异常和遗传疾病，可以叫移植前基因筛查（PGS）、移植前基因诊断（PGD）、综合染色体筛查（CCS）或者移植前基因检测（PGT）——纷繁复杂的名称，其实所指的是同一种筛查手段。

为了促进用语一致，提高生育领域医护人员、科研人员和准父母之间的沟通效率，2017年1月多个行业机构和国际组织联合印发了一份标准化术语表，包含283个与生育相关术语及其定义。其中一个主要的术语变化，是建议用“移植前基因检测（PGT）”这一涵盖性术语替代移植前基因诊断（PGD）和移植前基因筛查（PGS），从今以后，PGT包含所有类型的胚胎基因检测，为了区分胚胎检测的具体类型，PGT现分为三个子类，定义如下：

1.移植前非整倍体检测（PGT-A）

PGT-A指筛查胚胎偶发染色体异常的过程，不再使用PGS和CCS，PGT-A用来检测胚胎染色体数目是否为正常的46条，进而筛查出染色体多余或缺失的胚胎（“非整倍体”）。PGT-A可以筛选出较适合移植、受孕成功率较高的胚胎，降低新生儿出现染色体数目异常的可能性，如唐氏综合症患儿。

2.移植前单基因监测（PGT-M）

PGT-M用于降低由单一基因突变（"单基因"）导致孩子患已知遗传性疾病的风险，如囊性纤维化或亨廷顿氏病。

3.移植前染色体结构异常检测（PGT-SR）

PGT-SR和PGT-A有所不同，是筛查父母一方或双方是否染色体存在结构重组（如易位或倒置），引发染色体异常，PGT-SR可以降低后代染色体结构异常的风险。染色体结构异常的胚胎，往往存在病态的遗传信息缺失或冗余，若继续移植会导致妊娠失败。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR是三代试管婴儿中常用的三种筛查技术，三者的筛查方式和适用人群是有明显区别的，建议在医生的指导下科学选择相关技术，目前这些技术已帮助不少有遗传问题、基因疾病的家庭成功生育健康宝贝。